血友病
血友病是一種遺傳病,病人先天缺乏凝血因子,導致凝血功能障礙,不易止血。絕大部分患者為男性。
致病機理
正常的血液凝結是血液中血小板,與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白,即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中,具有加速以及加強反應的效果,缺乏凝血因子的協助,就可能發生凝血功能異常,導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂後,血液不容易凝固,導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種(或是A型、B型、C型)。缺乏其他凝血因子的血友病,則無特殊分類,以缺乏的凝血因子來確認。
遺傳
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病,但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中,男性有50%的機率發病,女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中,男性全部正常,女性全部攜帶致病基因。因此,這兩種血友病表現可能為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代,有可能為患病女性,不過由於女性有月經,所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病為體染色體(即常染色體)不存隱性遺傳。
1萬人中大約會有1名甲型血友病患者,3.5萬人中大約會有1名乙型血友病患者,而丙型血友病患者則很罕見。
癥狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子,患者的血管破裂後,血液較正常人不易凝結,因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重,而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時,常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的,最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後,會使關節活動受限,使其功能暫時喪失,例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收,從而逐漸恢復功能,但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎,造成關節畸形,使關節的功能很難恢復正常,因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸(DNA)形成的複雜序列,不同類型的凝血因子缺乏,造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異,因為變異發生的位置不同,方式不同,導致凝血因子的活性水平也不同。所以,同一類型的血友病患者,嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者:血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%,一個月內可數次出血,出血常常在沒有明顯原因的情況下發生,稱為自發出血。關節出血普遍。
中度血友病患者:因子活性程度為正常人的1%至5%,他們的出血常常由小創傷導致,例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。
輕度血友病患者:因子活性程度為正常人的5%至30%,一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。
致病機理
正常的血液凝結是血液中血小板,與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白,即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中,具有加速以及加強反應的效果,缺乏凝血因子的協助,就可能發生凝血功能異常,導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂後,血液不容易凝固,導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種(或是A型、B型、C型)。缺乏其他凝血因子的血友病,則無特殊分類,以缺乏的凝血因子來確認。
遺傳
甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。女性一般不發病,但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中,男性有50%的機率發病,女性有50%的機率攜帶致病基因。患病男性與正常女性的後代中,男性全部正常,女性全部攜帶致病基因。因此,這兩種血友病表現可能為隔代遺傳。但患病男性與攜帶致病基因女性的後代,有可能為患病女性,不過由於女性有月經,所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
丙型血友病為體染色體(即常染色體)不存隱性遺傳。
1萬人中大約會有1名甲型血友病患者,3.5萬人中大約會有1名乙型血友病患者,而丙型血友病患者則很罕見。
癥狀
由於患者血漿中缺乏某種凝血因子,患者的血管破裂後,血液較正常人不易凝結,因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重,而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內臟出血或顱內出血發生時,常常危及生命。
關節出血在血友病患者中是很常見的,最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後,會使關節活動受限,使其功能暫時喪失,例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收,從而逐漸恢復功能,但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎,造成關節畸形,使關節的功能很難恢復正常,因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸(DNA)形成的複雜序列,不同類型的凝血因子缺乏,造成的影響也不同。即使是同一種凝血因子發生變異,因為變異發生的位置不同,方式不同,導致凝血因子的活性水平也不同。所以,同一類型的血友病患者,嚴重度皆有所不同。據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者:血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%,一個月內可數次出血,出血常常在沒有明顯原因的情況下發生,稱為自發出血。關節出血普遍。
中度血友病患者:因子活性程度為正常人的1%至5%,他們的出血常常由小創傷導致,例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。
輕度血友病患者:因子活性程度為正常人的5%至30%,一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。