六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症
六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症,又名G6PD缺乏症(英文:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
deficiency),俗稱蠶豆症,是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷,無法正常地分解葡萄糖。除此以外,部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、都會令患者出現急性溶血反應,症狀包括黃疸、精神不佳,嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭,甚至會出現休克而有生命危險。
症狀
由於先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症(以下簡稱為G6PD)是X染色體聯鎖遺傳性疾病,而男性只得一條X-染色體,故此病症幾乎只出現於男性身上,但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀:
誘發G6PD症狀的藥物有:
診斷
當某些族裔的病人,出現黃疸、貧血,以及對某些誘因產生溶血反應時,又或是家族中有G6PD患者,都會被列為G6PD的疑似個案,需要作進一步的測試。
G6PD的測試包括:
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test),是一個快速、便宜的測試方法,透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時,血點不會在紫外線下發出螢光;但當病人出現溶血反應時,測試結果可能會呈偽陽性(false positive),故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。
症狀
由於先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症(以下簡稱為G6PD)是X染色體聯鎖遺傳性疾病,而男性只得一條X-染色體,故此病症幾乎只出現於男性身上,但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀:
誘發G6PD症狀的藥物有:
- 伯氨喹(Primaquine)
- 奎寧、湯力水(tonic water)等抗瘧藥物
- 磺胺類抗生素
- 碸類:如用以治療麻瘋病的氨苯碸
- 其他含硫磺的藥品,如治療糖尿病、控制血糖的藥物血糖平(Glibenclamide)
- 呋喃妥因:治療尿道感染的抗生素
- 阿司匹林
診斷
當某些族裔的病人,出現黃疸、貧血,以及對某些誘因產生溶血反應時,又或是家族中有G6PD患者,都會被列為G6PD的疑似個案,需要作進一步的測試。
G6PD的測試包括:
- 全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數;當症狀出現時,G6PD患者的海因茲小體(Heinz bodies)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
- 肝臟蛋白酶測試,以剔除其他黃疸症狀的誘因
- 結合珠蛋白(Haptoglobin)於溶血反應中會減少
- 庫氏試驗(直接抗球蛋白試驗,Coombs test):於G6PD患者病發時應呈陰性反應,這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
- 甲狀腺功能量度(TSH measurement)
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test),是一個快速、便宜的測試方法,透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時,血點不會在紫外線下發出螢光;但當病人出現溶血反應時,測試結果可能會呈偽陽性(false positive),故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。